一个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型及 SCN1A基因变异分析

• 作者: 孙绍霞 李晓玲 宋纪国 李玉芬 徐丽云 夏冰 华英 朱丽萍 王均林
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 745-748
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200820-00614

摘要

目的:分析1个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(genetic epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+)家系的临床表型及遗传特征进行分析。方法:收集先证者及其家系成员的临床资料并提取外周血DNA，对先证者采用高通量测序以确定潜在的变异位点，对其家系成员采用Sanger测序进行验证。结果:该家系为典型的GEFS+家系，3代共6人发病，其中2例为热性惊厥，1例为热性惊厥附加症，3例为热性惊厥伴局灶性发作。基因测序显示先证者携带 SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)杂合错义变异，Sanger测序证实该家系其余5例发病成员和1例正常成员均携带该变异，外显率约为85.7%。 结论:SCN1A基因c.4522T>A(p.Tyr1508Asn)变异很可能是该家系的发病原因，其遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显。新变异的检出丰富了 SCN1A基因的变异谱。