关注钴胺素C缺陷病

• 作者: 罗勤
• 来源期刊: 健康生活
• 年，卷（期）: 2021,（14）
• 所属期刊栏目: 健康新知
• 页码范围: 38
• 页数: 1页
• 语种: 中文

摘要

一名19岁的女性患者,2013年因"精神、行为异常6个月,站立不稳、姿势异常6周"到医院就诊.经检查发现其认知能力下降、四肢肌张力高,头颅磁共振显示双侧小脑半球及右侧基底节异常高信号,同时伴有轻度脑萎缩.血压和尿常规检查结果正常.实验室检查显示电解质、葡萄糖、乳酸及肝肾功能正常.然而,血清总同型半胱氨酸水平升高.基因检测结果显示基因突变,分别来自患者父母.因此,患者被诊断为晚发型钴胺素C缺陷病.