新生儿先天性无痛无汗症1例NTRK1基因突变家系分子遗传学分析和随访

• 作者: 余慕雪 潘思年 冯嘉丽 李姝 胡艺馨
• 来源期刊: 中国当代医药
• 关键词: 先天性无痛无汗症 神经营养因子酪氨酸激酶受体1基因 突变
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 23-26,封4
• 页数: 5页
• 分类号: R758
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4721.2021.08.007

摘要

目的 对1例新生儿发病的先天性无痛无汗症(CIPA)神经营养因子酪氨酸激酶受体1(NTRK1)进行家系分子遗传学分析和临床随访.方法 男性先证者2018年2月在中山大学附属第一医院出生,出生12 h起出现反复不明原因发热.采集先证者及其父母的外周血,二代测序方法查找先证者的致病基因及其突变位点,并对先证者进行临床随访.结果 检测到先证者NTRK1基因两个突变,分别为源自父亲的c.447_450dupTCTG(p.His151fs)和源自母亲的c.287+2dupT杂合突变.在28个月的随访中先证者有发热、无汗、自残(咬手指)和精神运动发育迟缓等表现,还有乳牙早脱落、体格生长指标落后和小头等表现.结论 本研究丰富了新生儿期发病CIPA的基因谱和临床表现.