儿童Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理分析

• 作者: 白云 何偲 肖萍 刘丹 邹继珍
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌 儿童 荧光原位杂交 免疫组织化学
• 年，卷（期）: 2021,（16）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1267-1270
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200423-00713

摘要

目的:总结在儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11 RCC)诊断过程中可能遇到的问题，提高对本病的认识及诊断水平。方法:收集2015年1月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院经病理确诊的5例Xp11 RCC患儿的临床及病理资料，并进行回顾性分析。结果:5例患儿中男2例，女3例，年龄4～8岁，均以发现腹部包块就诊，入院完善检查后，4例行肾脏及肿瘤根治性切除术，1例行肿物单纯切除术，术后病理行常规HE染色、免疫组织化学染色及荧光原位杂交(FISH)检测。肿瘤组织学形态多样，呈巢片状、腺泡状或乳头状排列，胞质丰富，从完全透明到粉染嗜酸性，可见砂砾样钙化；其中1例肿瘤细胞除经典的排列方式外，还可见部分区域呈微乳头状排列；1例瘤细胞胞质丰富，呈强嗜酸性，并可见细胞内含圆形或椭圆形的嗜酸性小体。5例瘤细胞均呈核弥漫性强表达TFE3，FISH检测均存在异常分离信号。结论:Xp11 RCC是一种较少见的肾脏恶性肿瘤，组织学形态多样，应与儿童常见的肾脏肿瘤相鉴别，其免疫组织化学表达及分子检测均较特异，可结合临床发病情况进行诊断。