非综合征型聋儿耳聋基因的检测策略

• 作者: 窦晓宁 徐荣华 高玲 任雪莲 张敏敏
• 来源期刊: 山东医药
• 关键词: 听力障碍,非综合征型 耳聋基因 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2021,（13）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 49-52
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2021.13.013

摘要

目的 探讨非综合征型聋儿高效、敏感、经济的耳聋基因组合检测策略.方法 将确诊的391例非综合征型聋者采用随机数字法分成A组132例、B组142例、C组117例,分别进行4个基因21个位点、6个基因41个位点、14个基因108个位点的耳聋基因检测,统计各组耳聋基因和位点检出率,并对检测结果进行比较分析.结果 三组基因总突变检出率分别为41.67％、42.25％、41.03％,三组GBJ2、SLC26A4、GJB3、12sRNA基因突变频次检出率分别为56.06％,53.52％,54.70％.各组间总突变检出率,GBJ2、SLC26A4、GJB3、12sRNA基因突变频次检出率比较差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 4个基因21个位点的检测组合能够涵盖大部分热点突变基因和位点,可以作为非综合征型聋儿常规基因筛查和检测组合.