口形红细胞增多伴巨大血小板辅助诊断植物固醇血症1例并文献复习

• 作者: 陈禾惠 陈朴 郭玮 王蓓丽
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 关键词: 植物固醇血症 口形红细胞 巨大血小板 ABCG5/G8基因
• 年，卷（期）: 2021,（12）
• 所属期刊栏目: 案例分析
• 页码范围: 1815-1817
• 页数: 3页
• 分类号: R558.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2021.12.046

摘要

植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,目前认为其发病机制为 ABCG5 和(或)ABCG8双等位基因突变导致的肠道对植物固醇吸收增加,同时胆汁对植物固醇排泄减少,使体内植物固醇水平升高,患者可无明显症状也可表现为高胆固醇血症、早发心血管病疾病、黄色瘤及血液学改变(口形红细胞增多、出现巨大血小板、血小板减少、脾肿大、异常出血)等多种临床表现[1-5].早期诊治能帮助患者控制体内植物固醇水平,降低患者发生动脉粥样硬化与早发性心脏病的风险[6].本文报道 1 例通过观察外周血涂片细胞形态检查这一便捷快速的实验室手段发现异常后,提示临床后经基因检测确诊的植物固醇血症患者并进行相关文献复习.