SERPINC1基因突变致颅内静脉窦血栓形成1例

• 作者: 刘依然
• 来源期刊: 中国医学工程
• 学科: 医学
• 关键词: 颅内静脉窦血栓形成 SERPINC1基因 抗凝血酶缺乏
• 年，卷（期）: 2021,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 134-136
• 页数: 3页
• 分类号: R743.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.19338/j.issn.1672-2019.2021.11.036

摘要

脑静脉血栓形成(cerebral venous thrombosis,CVT)是指由于多种病因引起的以脑静脉回流受阻、常伴有脑脊液吸收障碍导致颅内高压为特征的特殊类型脑血管病.抗凝血酶是一种关键的内源性抗凝血剂,其缺乏是血栓形成的危险因素.本文通过全外显子组测序,确诊了1例由SERPINC1基因c1154-14G＞A(编码区第1154号之前的第14号核苷酸由鸟嘌呤变异为腺嘌呤)剪切突变导致的颅内静脉窦血栓形成,现报道如下.