第544例 结节红斑—血小板减少—青斑样血管病—免疫缺陷

• 作者: 张冰清 张硕 王涛 王薇 陈嘉林 黄晓明 曾学军
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 关键词: 腺苷脱氨酶2缺乏综合征 遗传性疾病 血管炎 免疫缺陷 血小板减少
• 年，卷（期）: 2021,（31）
• 所属期刊栏目: 疑难病例析评
• 页码范围: 2485-2487
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112137-20210501-01042

摘要

腺苷脱氨酶2缺乏综合征为一种罕见的常染色体隐性遗传病。本文报道1例成人起病的患者，以皮疹、血小板减少为主要临床表现，伴有免疫缺陷，病情迁延复杂，经临床分析、皮肤病理、血清酶学、基因测序得以明确诊断。