1例多囊肾合并多囊肝和脑动脉瘤患者的临床及家系分析

• 作者: 李建衡 李寒阳 胡彤宇
• 来源期刊: 当代医学
• 关键词: 多囊肾 基因突变 常染色体显性遗传
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 164-165
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-4393.2021.03.069

摘要

目的 探讨肾囊肿的遗传特点及临床诊疗现状.方法 分析1例多囊肾合并多囊肝和脑动脉瘤患者的临床诊治经过.结果 患者因脑动脉瘤破裂颅内出血急诊行介入栓塞治疗.腹部彩超显示多囊肾、多囊肝.结论 多囊肾是由基因突变所致的一种常染色体显性遗传性疾病,累及全身多个器官,脑动脉瘤等肾外表现危害性大,早期干预,是降低死亡率的关键.