1例疑似Sotos综合征的患儿及其父母基因检测分析

• 作者: 赵永恒 牛悦 张童 赵海青 李保敏
• 来源期刊: 山东医药
• 关键词: 基因缺失 核受体结合SET域蛋白1 Sotos综合征
• 年，卷（期）: 2021,（18）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 61-64
• 页数: 4页
• 分类号: R72
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2021.18.015

摘要

目的 分析小儿Sotos综合征的染色体变异/缺失情况.方法 1例主要临床表现为癫痫、发育落后、头颅巨大及特殊面容的疑似Sotos综合征患儿,抽取患儿及其父母外周静脉血,进行全基因组外显子测序,分析患儿基因情况.结果 患儿5号染色体长臂5q35.2-35.3(chr5:175665361-177462201)处缺失核受体结合SET域蛋白1(NSD1)、ARL10、B4GALT7等39个基因.患儿父亲、母亲染色体该区域基因未见缺失.结论 Sotos综合征患儿存在5号染色体NSD1、ARL10、B4GALT7等新发基因缺失.