携带不同地中海贫血基因与G6PD活性的相关性分析

• 作者: 唐林 冯荣波
• 来源期刊: 中国处方药
• 关键词: 地中海贫血 基因 携带 G6PD活性
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 159-160
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-945X.2021.04.080

摘要

目的 分析携带不同地中海贫血基因人群的G6PD活性.方法 通过血液常规初筛,经过地贫基因明确诊断地中海贫血阳性人群78例,采用高效液相色谱法(HPLC)对亚型进行鉴别,GAP-PCR和反向斑点杂交技术(RDB)对α、β地贫基因进行诊断.检测地贫基因携带人群的G6PD活性,分为正常组和G6PD增高组,比较正常组和不同地贫基因携带人群G6PD活性的差异.结果 HbH病、轻型β、α地贫-1(标准型α地贫)、α复合β、非缺失型α地贫、α地贫-2(静止型α地贫)均发生了G6PD活性增高.与正常组对比,HbH病、轻型β、α地贫-1(标准型α地贫)、α复合β患者的G6PD活性均显著增高,差异有统计学意义(P<0.05).与正常组对比,非缺失型α地贫、α地贫-2(静止型α地贫)患者的G6PD活性无显著增高,差异无统计学意义(P>0.05).结论 G6PD活性增高的程度对携带不同地中海贫血基因的判断有参考价值,G6PD活性升高可辅助地中海贫血的诊断.