一例胎儿微小额外标记染色体46,X,+mar羊水样本的遗传学检测分析

• 作者: 龙若庭 林萃 陈淑霞
• 来源期刊: 中国当代医药
• 关键词: 染色体细胞核型分析 非整倍体 荧光定量聚合酶链反应 Y-STR mar sSMC
• 年，卷（期）: 2021,（18）
• 所属期刊栏目: 检验医学
• 页码范围: 134-136,140,封3
• 页数: 5页
• 分类号: R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-4721.2021.18.037

摘要

目的 通过染色体非整倍体分析和Y染色体STR分析,对一例染色体核型为46,X,+mar的羊水标本进行遗传学分析.方法 采用多重荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)进行常见染色体非整倍体检测;利用AGCU Y-STRs多重荧光复合扩增分析系统检测DYS391等22个STR位点.结果 羊水标本在13、18、21号染色体基因座上,为峰高1:1的双峰或两倍峰高的单峰,AMELY、XY3基因座的STRs峰高两倍于X染色体基因座峰高.AGCU Y-STR多重荧光复合扩增分析系统检测结果显示,其父亲外周血在22个Y-STR位点上均检测到单峰.胎儿羊水标本在DYS456、DYS458、DYS393、DYS19、DYS522五个基因座上检测到单峰,其余17个基因座未检测到扩增产物.在以上五个基因座上,其基因型均与父亲一致.结论 羊水标本性别染色体Y和X比例为2:1,Y染色体有部分缺失,Y染色体上5个基因座的基因型来源于父亲.