基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 分析反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及其家系基因检测结果,总结其临床特点和遗传特征.方法 1例青年脑卒中患者,3年内先后3次出现脑卒中症状,分析其临床表现及辅助检查结果,并进行家系调查.抽取患者、患者女儿、患者母亲外周静脉血各2 mL,进行高通量外显子区基因测序,分析其遗传特点.结果 患者反复脑卒中,影像学检查发现颅内多发异常钙化、椎基底动脉异常扩张、卵圆孔未闭,出现肢端感觉异常、发作性疼痛等神经系统病变,视物模糊、视力下降等眼部病变,听力减退及耳鸣症状.患者母亲、患者女儿均有Fabry病临床特征.患者、患者母亲、患者女儿均存在GLA基因g.8319 A>G突变,为X染色体连锁遗传代谢疾病,符合Fabry病诊断.结论 Fabry病患者可以表现为反复脑卒中、椎基底动脉异常扩张等临床特征,GLA基因g.8319 A>G突变为其致病原因之一,本例患者突变基因遗传自母亲,并遗传给女儿.
推荐文章
线粒体糖尿病患者三例及其家系的临床及基因检测分析
线粒体糖尿病
听力障碍
tRNA A3243基因
12例Fabry病患者临床及病理分析
Fabry病
系统损害
肾脏损害
治疗
4岁发病的Fabry病1例
溶酶体贮积病
法布里病
α半乳糖苷酶
神经痛
酶替代治疗
16例暴发性1型糖尿病患者临床特点分析
糖尿病,1 型
血糖
血红蛋白 A,糖基化
C 肽
糖尿病酮症酸中毒
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 1例反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及家系基因检测结果分析
来源期刊 山东医药 学科
关键词 Fabry病 青年卒中 半乳糖甘酶基因 突变 基底动脉扩张 颅内钙化
年,卷(期) 2021,(21) 所属期刊栏目 论著
研究方向 页码范围 39-42
页数 4页 分类号 R743
字数 语种 中文
DOI 10.3969/j.issn.1002-266X.2021.21.010
五维指标
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (47)
共引文献  (25)
参考文献  (9)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
1999(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2000(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2001(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2002(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2003(2)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(1)
2004(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2005(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2006(6)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(5)
2007(9)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(9)
2008(2)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(2)
2009(3)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(3)
2010(7)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(7)
2011(4)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(3)
2012(1)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(1)
2013(8)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(6)
2015(2)
  • 参考文献(2)
  • 二级参考文献(0)
2018(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2019(1)
  • 参考文献(1)
  • 二级参考文献(0)
2021(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
Fabry病
青年卒中
半乳糖甘酶基因
突变
基底动脉扩张
颅内钙化
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
山东医药
周刊
1002-266X
37-1156/R
大16开
济南市燕东新路6号
24-8
1957
chi
出版文献量(篇)
55362
总下载数(次)
42
总被引数(次)
199298
论文1v1指导