1例反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及家系基因检测结果分析

• 作者: 陈林发 李友 戴永武 贺文麟 刘娟丽 蔡秀曲 黄靓 唐劭年 李江 黄志勇 颜津津
• 来源期刊: 山东医药
• 关键词: Fabry病 青年卒中 半乳糖甘酶基因 突变 基底动脉扩张 颅内钙化
• 年，卷（期）: 2021,（21）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 39-42
• 页数: 4页
• 分类号: R743
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2021.21.010

摘要

目的 分析反复脑卒中发作Fabry病患者的临床资料及其家系基因检测结果,总结其临床特点和遗传特征.方法 1例青年脑卒中患者,3年内先后3次出现脑卒中症状,分析其临床表现及辅助检查结果,并进行家系调查.抽取患者、患者女儿、患者母亲外周静脉血各2 mL,进行高通量外显子区基因测序,分析其遗传特点.结果 患者反复脑卒中,影像学检查发现颅内多发异常钙化、椎基底动脉异常扩张、卵圆孔未闭,出现肢端感觉异常、发作性疼痛等神经系统病变,视物模糊、视力下降等眼部病变,听力减退及耳鸣症状.患者母亲、患者女儿均有Fabry病临床特征.患者、患者母亲、患者女儿均存在GLA基因g.8319 A>G突变,为X染色体连锁遗传代谢疾病,符合Fabry病诊断.结论 Fabry病患者可以表现为反复脑卒中、椎基底动脉异常扩张等临床特征,GLA基因g.8319 A>G突变为其致病原因之一,本例患者突变基因遗传自母亲,并遗传给女儿.