1例先天性佩利措伊斯-梅茨巴赫病临床及基因变异分析

• 作者: 王金光 尚利宏
• 来源期刊: 河南医学研究
• 关键词: 佩利措伊斯-梅茨巴赫病 先天型 PLP1基因
• 年，卷（期）: 2021,（13）
• 所属期刊栏目: 案例报道
• 页码范围: 2494-2496
• 页数: 3页
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2021.13.072

摘要

佩利措伊斯-梅茨巴赫病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是一组脑白质营养不良性疾病,其特征是神经髓鞘不能正常形成.PMD 是由蛋白脂蛋白 1 (proteolipid protein l,PLP1 )基因不同类型的突变引起的,该基因编码一种主要的髓鞘膜脂蛋白,是一种罕见的弥漫性脑白质髓鞘形成障碍的X性连锁隐性遗传病,1885 年首次被报道,男性活婴的发病率为1 . 45/100000～1 . 9/100000 ,按临床表现、发病年龄分为6型,先天型、经典型、中间型、无PLP1 综合征、复杂型痉挛性截瘫、单纯型痉挛性截瘫[1-2],本文回顾性分析1 例先天性PMD患儿的相关外显子检查结果及临床资料.