羊水过多与染色体拷贝数变异的相关性分析

• 作者: 梁雪梅 冯穗华 杨远强 潘焯仪 梁齐合
• 来源期刊: 系统医学
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水过多 染色体微阵列分析 拷贝数变异 微缺失 微重复
• 年，卷（期）: 2021,（24）
• 所属期刊栏目: 妇产科研究
• 页码范围: 152-154,158
• 页数: 4页
• 分类号: R714
• 语种: 中文
• DOI: 10.19368/j.cnki.2096-1782.2021.24.152

摘要

目的 探讨羊水过多与染色体拷贝数变异的关系.方法 选择2017年7月—2020年12月149例羊水过多孕妇(排除糖尿病),孕期抽取羊水或脐血,行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 在89例无合并结构异常的羊水过多患者中,发现致病性染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)2例,核型异常3例.在60例合并胎儿结构异常的羊水过多患者中,发现致病性染色体拷贝数变异6例,染色体异常1例,单基因异常3例,差异有统计学意义(χ2=6.761,P<0.05).合并结构异常组致病性CNV检出率明显高于无合并结构异常组.结论 羊水过多与胎儿染色体拷贝数变异关系密切,对羊水过多的孕妇,尤其是羊水过多合并胎儿结构异常的,行胎儿染色体微阵列分析有助于检出染色体异常胎儿,减少缺陷患儿的出生.