早期检测Phe筛查苯丙酮尿症研究

• 作者: 骆福裕 陈俊坤 刘传荣 黄俊高 甘锦绘 赖贵华 涂相文
• 来源期刊: 当代医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 筛查
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 130-132
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-4393.2021.08.052

摘要

目的 探讨早期苯丙氨酸(Phe)检测在苯丙酮尿症(PKU)中的应用价值.方法 选取赣南18个县市100多家助产机构从2014年1月至2019年12月出生的655179名活产新生儿.采集出生后3～7 d的新生儿滤纸干血斑(DBS),分析Phe筛查结果、PKU发病率及确诊阳性患者的治疗情况.结果 2014年至2019年总分娩活产新生儿724154名,进行新生儿疾病筛查Phe检测共计655179名,筛查率逐年上升,分别为79.2％、85.8％、92.2％、95.8％、95.5％、96.3％,初筛阳性数为859名,已召回841名,总召回率97.9％,确诊数27例,其中经典型PKU 3例、轻度PKU 6例、BH4D 9例、轻度HPA 9例,发病率4.1/万(27/655179).27例确诊阳性患者,其中9例为轻度HPA不需治疗,9例PKU需饮食治疗,9例BH4D患儿(非经典型PKU)需进行美多巴以及5-羟色氨酸联合BH4药物治疗.结论 加强和完善新生儿疾病筛查信息化网络建设和管理,开展专业技术人员培训,加强健康促进,多渠道广泛宣传PKU知识宣传,可有效提高赣州市新生儿PKU筛查率和召回率,及时对确诊患儿进行规范诊疗,从而减少或避免因PKU致残儿童发生.