X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因诊断

• 作者: 马智丽 毛国顺 李利
• 来源期刊: 当代医学
• 关键词: X连锁无丙球蛋白血症 免疫缺陷 低丙种球蛋白血症 基因 BTK
• 年，卷（期）: 2021,（13）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 131-133
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-4393.2021.13.054

摘要

目的 探讨X连锁无丙种球蛋白血症临床的表现特点及基因诊断的重要性.方法 回顾性分析2017年1月至2018年1月因反复感染最后经基因诊断确诊为X连锁无丙球蛋白血症(XLA)3例患儿的临床资料.结果 3例XLA患儿均为男性,发病年龄为7个月～2岁,3例XLA患儿均有反复感染,表现为败血症、重症肺炎、脑炎、皮肤软组织感染等.实验室结果 提示免疫球蛋白缺乏及外周血B细胞缺如或明显降低.3例XLA患儿经基因诊断均发现存在BTK基因突变,分别为错义突变、移码突变及碱基缺失.3例患儿确诊后均给予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG),病情明显好转.结论 XLA临床特点表现为反复感染,以细菌感染为主,实验室检查主要为血清免疫球蛋白显著降低、B细胞缺如或降低,这是早期发现XLA的重要线索,但基因诊断是XLA确诊的唯一途径.