亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测在育龄人群中的临床价值

• 作者: 杨康 朱巧玲 周少雄 庄锡伟 彭健桥 欧阳佩雯
• 来源期刊: 当代医学
• 关键词: 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 C677T A1298C
• 年，卷（期）: 2021,（21）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 188-191
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-4393.2021.21.078

摘要

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是人体内叶酸代谢与同型半胱氨酸(homocyste-ine,HCY)代谢的关键酶,该酶具有多种基因多态性.C677T和A1298C基因多态性可影响酶的活性,其与不孕不育症、流产、出生缺陷、产后抑郁、肿瘤的发生和用药、心脑血管等疾病的发生密切相关.本文阐述C677T和A1298C基因多态性的分布特征及其与孕产相关疾病的关联,以期为育龄女性的个体化预防和相关疾病的诊治提供一定的指导意义.