漳州市2731例地中海贫血基因检测结果分析

• 作者: 陈珍梅 杨育青
• 来源期刊: 基层医学论坛
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因检测 基因型 产前诊断
• 年，卷（期）: 2021,（20）
• 所属期刊栏目: 医技与临床
• 页码范围: 2898-2900
• 页数: 3页
• 分类号: R392.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.19435/j.1672-1721.2021.20.047

摘要

目的 了解漳州地区人群地中海贫血基因型分布状况,为该地区制定实施地中海贫血防控措施提供资料.方法 选取2017年8月—2019年10月2731例送检标本,采用gap-PCR法和PCR反向点杂交法(RDB)进行地中海贫血基因检测,结果可疑病例进一步检测验证,对结果进行分析.结果 2731例中基因检测结果阳性1354例,阳性率为49.58％,其中α-地中海贫血995例,β-地中海贫血334例,α复合β地中海贫血25例.α-地中海贫血中最常见是--SEA/αα和-α3.7/αα,β地中海贫血中最常见的是β654/β和41-42M/βN.结论 漳州地区人群地中海贫血发病率较高,应做好宣传和教育,确实做好新婚和计划怀孕夫妇的地中海贫血检测以及高风险孕妇的产前诊断工作.