新生儿期的贝克威思-威德曼综合征1例

• 作者: 陈蓉蓉 蔡天剑 李双双 张小华
• 来源期刊: 母婴世界
• 关键词: 贝克威思-威德曼综合征 巨舌 新生儿
• 年，卷（期）: 2021,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 41-42
• 页数: 2页
• 分类号: R722
• 语种: 中文

摘要

贝克威思-威德曼综合征:Beckwith-Wiedemann(BWS)是一种异质性的过度生长综合征,这种变异会使人的身体局部加速生长,如巨舌、半边躯干肥大或者内脏巨大过度增生等,有些耳廓出现特殊的折痕及小凹陷,胎儿期B超可发现异常,其发病率约1/10000-1/15000,85％左右是无家族史的偶发病例[6],经人工生殖技术出生的婴儿比例较高;遗传方式尚未明确;最终患儿可能死于窒息、呼吸困难、进食困难、低血糖、电解质紊乱、肿瘤等疾病.