进行性家族性肝内胆汁淤积症3型临床病理特征分析

• 作者: 翁宇航 熊清芳 刘杜先 张胥磊 杨永峰
• 学科: 医学
• 关键词: 胆汁淤积，肝内 P糖蛋白类 病理状态，体征和症状
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 其他肝病
• 页码范围: 154-159
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5256.2022.01.024

摘要

目的 探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)患者临床与病理学特征。方法 回顾分析了2017年1月—2019年12月南京市第二医院就诊的1326例不明原因肝病患者临床资料，通过临床、病理表现及基因测序确诊PFIC3患者8例(其中1例因禁忌证未行肝组织穿刺)。分析患者临床、检验、影像、病理结果，并对ABCB4相关疾病的病理文献进行回顾，总结PFIC3临床及病理特征。结果 8例PFIC3患者，其中男5例，女3例，中位年龄29.5岁。50%(4/8)表现为慢性胆汁淤积，50%(4/8)表现胆汁性肝硬化，肝硬化中75%(3/4)合并门静脉高压表现。生化检查中，75%(6/8)表现为ALP升高，100%(8/8)表现GGT升高。影像检查中，50%(4/8)表现为胆囊炎，25%(2/8)表现为胆囊结石，25%(2/8)患者胆管扩张，75%(6/8)患者脾脏肿大，25%(2/8)表现为肝硬化。肝穿刺病理中，所有患者均表现为胆管损伤和/或胆管减少，其中57.1%(4/7)表现为胆管缺失。多耐药蛋白3(MDR3)免疫组化染色42.9%(3/7)正常表达，57.1%(4/7)表达减少。根据文献回顾，其中包含胆管描述或MDR3免疫组化的文献17篇。7例低磷脂相关性胆石症中，胆管正常占71.4%(5/7)，胆管减少占14.3%(1/7)，胆管缺失占14.3%(1/7)；6例妊娠期肝内胆汁淤积症中，胆管正常占16.7%(1/6)，胆管减少占50%(3/6)，胆管缺失占33.3%(2/6)；8例PFIC3中，胆管减少占25%(2/8)，胆管缺失占75%(6/8)；21例PFIC3患者MDR3表达正常占9.5%(2/21)，表达减少占23.8%(5/21)，表达缺失占66.7%(14/21)。结论 PFIC3以胆汁淤积、胆石症、肝纤维化为主要表现。病理表现为胆管损伤，严重者可伴胆管减少或缺失，且损伤程度与疾病严重程度相关。MDR3免疫组化可表现为正常、减少或表达缺失，正常表达患者仍不能排除诊断，必要时行基因检测确诊。