"环境-遗传-基因互作"模式中磷脂酶Cε1对食管癌易感性的影响

• 作者: 王立东 陈瑶 徐瑞华 宋昕 赵学科 李留玉 雷玲玲 周福有 常志伟 吉佳佳 李秀敏 杨媛啧 魏梦霞 王苒 高社干 鲍启德 胡景峰
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 关键词: 食管癌 磷脂酶Cε1 环境-遗传-基因互作
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 特约述评
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2021.07.099

摘要

随着全基因组关联分析( genome-wide associa-tion study,GWAS)和后GWAS研究的深入,越来越多的疾病相关单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism,SNP)被发现.近年的研究[1-3]提示,部分疾病相关SNP可导致其所在基因以及相关基因转录和蛋白表达水平发生变化,进一步影响肿瘤的发生和发展,甚至影响肿瘤的转归(预后),这些发现极大丰富了"环境-遗传-基因互作"模式对肿瘤发生、发展和转归影响的新理论;这些SNP可分为增加疾病易感性的SNP和致病性SNP两大类.推测致病性SNP不但影响相关基因的转录和蛋白表达,并且也可能影响驱动基因突变.