GNAQ突变在黑色素瘤中的相关研究进展

• 作者: 张帅 毛丽丽 斯璐 郭军
• 来源期刊: 肿瘤综合治疗电子杂志
• 关键词: GNAQ基因 黑色素瘤 靶向治疗 丝裂原活化的细胞外信号调节激酶抑制剂
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 黑色素瘤|Subject-Melanoma
• 页码范围: 14-21
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.12151/JMCM.2022.01-03

摘要

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白q多肽(guanine nucleotide binding proteinq polypeptide,GNAQ)基因编码q类G蛋白α亚基成员,其突变可导致G蛋白耦联受体组成型激活,进而激活包括丝裂原激活的蛋白激酶、Yes相关蛋白、磷脂酰肌醇3激酶、ADP-核糖基化因子6等下游信号通路及第二信使.GNAQ突变主要发生于葡萄膜黑色素瘤、中枢神经系统黑色素肿瘤,在皮肤和黏膜黑色素瘤中罕见.靶向GNAQ及其下游信号通路的抗肿瘤治疗,目前均在探索中,随着对其信号通路的深入了解,必将推动黑色素瘤尤其是葡萄膜黑色素瘤治疗的进展.