线粒体神经胃肠脑肌病一例

• 作者: 段桂华 杨洪润 杞敏 左赞 寻琳婷 安瑛 王进石 陆启柱 宋正己
• 来源期刊: 中华炎性肠病杂志
• 关键词: 线粒体神经胃肠脑肌病 胸苷磷酸化酶 腹泻 常染色体隐性遗传病
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 91-92
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101480-20210602-00041

摘要

线粒体神经胃肠脑肌病（MNGIE）是一种罕见的常染色体隐性遗传性线粒体疾病，临床上以胃肠道和神经系统受累为主要特征，目前国内报道较少。本文报道1例以慢性腹泻为主要表现的MNGIE患者，旨在提高对MNGIE的认识。