异戊酸血症的研究进展

• 作者: 赵云飞 祝莎莎 黄新文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 异戊酸血症 有机酸血症 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 99-102
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200616-00443

摘要

异戊酸血症是最早明确诊断的一种有机酸血症，呈常染色体隐性遗传。该病新生儿期至成人期均可发病，临床表现复杂多样，主要临床表现包括喂养困难、顽固性呕吐、嗜睡、昏迷、代谢性酸中毒、汗脚样体臭和智力发育迟缓等，病死率和致残率较高，早期诊断和合理治疗可以明显改善患者的预后。本文就异戊酸血症的研究进展做一综述。