一例重症急性间歇性卟啉病患者的成功救治与管理

• 作者: 李佩 张松筠 康宁林 焦丽静 李杰 李贵芝 孟凤苓 王莉华 佟飞 杨林
• 来源期刊: 中华内分泌代谢杂志
• 关键词: 急性间歇性卟啉病 情绪 肾活检 结晶
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 335-338
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn311282-20210913-00594

摘要

急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria，AIP)是罕见的遗传性代谢疾病，可发生严重致死性急性发作。本文分享1例重症AIP患者的救治与管理经验。针对急性发作，提出：(1)规避诱因至关重要；(2)关注易被忽略的情绪问题；(3)长期规范随访与患者教育可改善预后。针对慢性肾衰竭，于急性发作缓解期进行了肾穿刺活检，发现了既往文献未曾报道的偏振光显微镜下的红棕黄白色折光结晶，推测其为卟啉结晶。