71例X染色体异常女性患儿的核型分析

• 作者: 李瑞 赵鼎 许召杰 张耀东 李东晓 梅世月 张振华 王超杰 宋继军
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: X染色体 性发育异常 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传筛查
• 页码范围: 119-120
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200622-00463

摘要

目的:探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法:常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果:71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论:X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。