微小RNA对β-地中海贫血中γ-珠蛋白基因的调控机制研究进展

• 作者: 张艳泓 黄海龙 徐两蒲
• 来源期刊: 转化医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β-地中海贫血 γ-珠蛋白 胎儿血红蛋白 miRNA 调控机制
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 综述|REVIEW
• 页码范围: 61-64,封3
• 页数: 5页
• 分类号: R566.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-3097.2022.01.015

摘要

β-地中海贫血(β-地贫)是β-珠蛋白基因发生突变导致β-珠蛋白合成减少或缺如,以溶血性贫血为主要临床特征的一类单基因遗传病.目前暂无治疗该病的特效药.研究已证实,一些转录因子通过调控γ-珠蛋白基因增加胎儿血红蛋白表达,从而缓解无效造血,改善β-地贫患者的临床症状,降低对输血依赖性.随着表观遗传学研究的不断深入,发现微小RNA(microRNA,miRNA)不仅在β-地贫患者中存在表达失衡,也参与γ-珠蛋白基因的转录调控.全面了解miRNA对γ-珠蛋白基因的调控作用能够为阐明β-地贫的致病机制并对该病的精准治疗提供新的思路和方向.