罕见病精准医疗:呼吁更多行动

• 作者: 王晓建
• 来源期刊: 中国医药导刊
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 专栏:精准医疗
• 页码范围: 29-32
• 页数: 4页
• 分类号: R926|R174
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-0959.2022.01.006

摘要

罕见病是一大类特殊病症的总称,绝大多数罕见病都是遗传病,具有发病早、病情重、预后差等临床特征,给家庭和社会带来巨大负担.以个人基因组为基础的精准医学策略是研究罕见病的有效手段,近年来在疾病遗传机制、临床分型和治疗手段上不断突破,成效斐然.在为既往所取得进步鼓舞的同时,罕见病精准医疗存在的问题亦不容忽视:超过40％罕见病尚未发现致病基因;很多疾病基因型和临床表型关系不明;超过90％的罕见病缺少靶向药物等.本研究重点讨论罕见病精准医疗的现状和挑战,呼吁采取更多行动,响应"生命至上"国策,携起手来形成合力,加强罕见病基础研究,加快罕见病药物研发,为罕见病患者和家庭带来更多温暖和希望.