中国罕见病领域新进展(2020—2021)

• 作者: 何山 高仕奇 何欣悦 刘鹏 金晔 李相言 朱以诚 陈丽萌 朱卫国 张抒扬
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 罕见病 中国 政策 罕见病用药 流行病学
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 中国医疗大数据|China Healthcare Big Data
• 页码范围: 39-45
• 页数: 7页
• 分类号: R-1
• 语种: 中文
• DOI: 10.12290/xhyxzz.2021-0248

摘要

2020—2021年,我国罕见病领域取得突出进展.罕见病相关政策方面,国家层面已建立罕见病国家重点实验室,并筹建国家罕见病质控中心,对罕见病药物实行零关税;地方层面不断扩大纳入医保的罕见病范围.罕见病用药方面,共14种罕见病药物被纳入医保,13种罕见病药物在国内获批上市,并有多种罕见病用药被纳入优先审评或临床试验默示许可.罕见病患者登记与流行病学研究方面,我国已启用国家罕见病注册系统,并建立罕见病患者登记制度;首个重症肌无力流行病学调查结果公布,溶酶体贮积症筛查项目启动,首个软骨发育不全队列研究正式启动.在官方政策和渠道之外,罕见病患者组织和信息平台均发挥重要补充作用.