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垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究
垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究
作者:
苗卉
王珞
龚凤英
段炼
王林杰
姚勇
冯铭
邓侃
王任直
管彦芳
朱惠娟
卢琳
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
垂体腺瘤
ACTH
全基因组测序
USP8
摘要:
目的:库欣病(Cushing′s disease, CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone, ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法:选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序,并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果:5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(p.Ser718del、p.Ser718Pro、p.Pro720Arg、p.Pro720Gln),突变率为55.6%;1例患者检测出USP8拷贝数增加;1例USP8野生型患者检测出TP53(p.Cys135Tyr)、NF1(p.Val1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论:USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤,患者需要更密切的随访和更积极的治疗。
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文献信息
篇名
垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究
来源期刊
中华内分泌代谢杂志
学科
关键词
垂体腺瘤
ACTH
全基因组测序
USP8
年,卷(期)
2022,(2)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
125-131
页数
7页
分类号
字数
语种
中文
DOI
10.3760/cma.j.cn311282-20210520-00315
五维指标
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(0)
共引文献
(0)
参考文献
(0)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
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2022(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
垂体腺瘤
ACTH
全基因组测序
USP8
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中华内分泌代谢杂志
主办单位:
中华医学会
出版周期:
月刊
ISSN:
1000-6699
CN:
31-1282/R
开本:
大16开
出版地:
上海市瑞金二路197号
邮发代号:
4-413
创刊时间:
1985
语种:
chi
出版文献量(篇)
5590
总下载数(次)
19
总被引数(次)
67821
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