Smith-Magenis综合征1例

• 作者: 刘悦 刘岩 赵雪 于丹
• 来源期刊: 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 210-211
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115330-20210730-00501

摘要

本文分析1例Smith-Magenis综合征患儿在耳鼻咽喉方面的临床特点。患儿，女，9岁，因“反复咽痛约1个月”就诊于吉林大学第二医院。平日睡眠周期短，动作多，说话声音嘶哑。体检见身体多个部位发育异常包括独特的面部特征如方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷、唇外翻、下颌前突，短指/趾畸形，身材矮小，睡眠障碍，刻板行为发育迟缓、智力低下，语言能力发育迟滞及隐性脊柱裂。常规染色体核型为46，XX，高分辨染色体核型分析17号染色体短臂p11.2存在大小约3.5M缺失，分子核型为46，XX，arr17p11.2（16705818-20178312）*1。因其发病率低，在耳鼻咽喉方面极少报道，本文通过对所收治的1例SMS患儿的全身特点及耳鼻咽喉方面的特征进行分析，以期提高对该病的认知。