一个良性家族性新生儿惊厥家系的临床及基因变异分析

• 作者: 曾峰 宋菲菲 柯欢 程锐
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 良性家族性新生儿惊厥 KCNQ2基因 无义突变 基因检测
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 198-201
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200731-00570

摘要

目的:分析一个中国良性家族性新生儿惊厥(benign familial neonatal convulsions，BFNC)家系的临床特点，鉴定该家系的致病基因突变类型。方法:收集2020年2月在宣城市中心医院新生儿科就诊的一个BFNC家系的临床资料和外周血样DNA，进行全外显子测序，筛选出的致病基因突变位点，采用Sanger测序法对每个家系成员的目标位点进行验证。结果:该BFNC家系共9名成员，有4例受累者，其中男性3例、女性1例，起病年龄均在新生儿期，4~6月内惊厥发作停止，1例在1~2岁内复发1次。基因检测分析发现先证者 KCNQ2基因第5外显子c.810G>A(p.W270X)杂合无义突变，该突变国内外文献均无报道。经Sanger测序验证，患儿哥哥、母亲及外公均携带该变异，该变异在该家庭中与疾病共分离。 结论:家系受累者均在新生儿期发病，预后良好，符合BFNC临床发病特点。 KCNQ2基因无义突变c.810G>A(p.W270X)是该家系发病的遗传学基础，此发现拓宽了导致BFNC的 KCNQ2基因突变谱。