儿童卵巢幼年型粒层细胞瘤中FOXL2的检测研究

• 作者: 刘千琪 石鹏 魏晓霞 李雷
• 来源期刊: 四川医学
• 学科: 医学
• 关键词: 卵巢肿瘤 幼年型粒层细胞瘤 FOXL2蛋白 c.402C→G突变 鉴别诊断
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究与经验
• 页码范围: 135-138
• 页数: 4页
• 分类号: R737.31
• 语种: 中文
• DOI: 10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2022.02.006

摘要

目的 探讨叉头转录因子2(FOXL2)蛋白表达与基因突变检测在儿童卵巢幼年型粒层细胞瘤(JGCT)诊断与鉴别诊断中的作用.方法 收集7例儿童JGCT病例,同时选取10例卵巢成年型粒层细胞瘤(AGCT)作为对照,总结JGCT临床、病理特征、FOXL2蛋白的表达情况及FOXL2基因c.402位点突变情况.结果 患儿年龄1～13岁,患病卵巢均为单侧,FIGO I期5例,FIGOⅢ期2例.临床表现为腹部包块、腹痛、女性假性性早熟等.大体检查可见,卵巢均为囊实性包块,切面灰红或灰黄,质软.镜下肿瘤细胞呈实性、巢状或片状弥漫分布,部分区见大小不等的滤泡样结构.肿瘤细胞圆形、多边形,胞质较丰富,核圆形,无明显核沟,有一定异型,可见较多核分裂像.7例JGCT和10例AGCT均弥漫表达FOXL2.7例JGCT均未检测到FOXL2基因c.402C→G突变;10例AGCT均检测到FOXL2基因c.402C→G突变.结论 JGCT中免疫组织化学染色可见FOXL2蛋白弥漫表达,但是Sanger测序没有检测到c.402C→G突变,因此JGCT在与AGCT鉴别时应该选择FOXL2基因c.402C→G突变检测.