46，XX，-15，+ der(21)t(15；21)(q11.2；q22.3)mat一例

• 作者: 杨晓明 陈上卿 蒋晓玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 临床细胞遗传学
• 页码范围: 75
• 页数: 1页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200716-00518

摘要

女，30天。胎龄37 +5周顺产，Apgar评分10分，出生头围31 cm，身长47 cm，体重2680 g，现体重2530 g。出生3天后因高胆红素血症入住新生儿监护室，经检查诊断为新生儿高胆红素血症、新生儿高促甲状腺激素血症、新生儿代谢性酸中毒，双耳听力筛查未通过。因特殊面容，双眼眼裂小、眼距宽、鼻梁低平，疑唐氏儿，现来我科要求行外周血染色体检查。