神经元核内包涵体病9例临床特点分析

• 作者: 陈博 陈立杰
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经元核内包涵体病 皮肤活检 NOTCH2NLC基因 发作性意识障碍
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 论著|Articles
• 页码范围: 137-141
• 页数: 5页
• 分类号: R741
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-1648.2022.02.011

摘要

目的 探讨神经元核内包涵体病(NIID)的临床表现、辅助检查、治疗及预后特点,提高对该病的认识.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至2021年5月确诊为NIID的9例患者的临床资料.结果 9例患者中男性3例,女性6例,主要表现为认知障碍、肢体无力、排尿障碍、发作性意识障碍等.头颅MRI均显示大脑半球皮髓交界区DWI高信号,皮肤活检示嗜酸性核内包涵体,部分患者电生理学及基因检测异常.对症支持治疗后患者症状部分缓解,平均随访14个月,患者总体病情发展缓慢.结论 NIID临床表现具有高度异质性,可同时累及中枢、周围及自主神经系统.头部MRI、皮肤活检以及基因检测可协助明确诊断.NIID无特异性疗法,病程缓慢,长期小剂量糖皮质激素治疗对减少意识障碍频繁发作可能有效,感染等刺激因素可能诱发并加重意识障碍,影响疾病预后.