骨质疏松患者基因多态性与椎间盘退变的相关性研究

• 作者: 章晓云 李华南 陈锋 柴源 甘斌 李松
• 来源期刊: 中国骨质疏松杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨质疏松症 椎间盘退变 生物信息学 基因芯片 高通量测序
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 412-419
• 页数: 8页
• 分类号: R34|R681.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-7108.2022.03.020

摘要

目的 探讨分析骨质疏松患者基因多态性与椎间盘退变的相关性研究.方法 通过GEO数据库获取骨质疏松症(osteoporosis,OP)与椎间盘退变(intervertebral disc degenerative,IDD)的基因表达谱数据,分析两者的差异基因并取交集,再利用Cytoscape软件构建PPI网络,根据度值筛选出关键基因,并分析其与OP和IDD之间的关系.最后利用DAVID数据库分析关键基因在OP和IDD发生发展过程中的主要生物功能和信号通路.结果 在OP与IDD的发生发展中共有205个交集基因,其中UBC、YWHAZ、TP53、CUL3、NTRK1、BRCA1、Mcm2、ESR1为关键基因.GO功能分析与KEGG富集分析结果显示,与OP和IDD的发生发展过程密切相关的生物学过程主要涉及蛋白质-DNA复合物组合、蛋白质-DNA复合物亚基组织、蛋白质去泛素化、蛋白质小分子修饰、染色体组织的调控等,主要涉及PI3K/Akt信号通路、泛素介导的蛋白质水解、线粒体自噬、影响细胞周期及凋亡相关通路、神经营养素信号通路、甲状腺激素信号通路等.结论 OP与IDD之间存在着高度重合的差异基因表达,所涉及的基因功能和信号通路有助于了解两种疾病共同的发病机制,并为药物研发及治疗方式提供一定的参考.