早期筛查防治苯丙酮尿症

• 作者: 张彩芳
• 来源期刊: 健康向导
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: “医学孤儿”——罕见病
• 页码范围: 28-29
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9038.2022.01.021

摘要

一些先天性、遗传性代谢病,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,易被漏诊或误诊.当症状被注意时,往往已经存在不可逆的损伤,尤其是神经系统损害,造成严重的智力低下,甚至危及生命.