COL6A2基因纯合变异所致Bethlem肌病1家系并文献复习

• 作者: 杨婷婷 姚源蓉 陈岚
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Bethlem肌病 COL6A2基因 纯合变异 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 罕少见病例
• 页码范围: 415-416
• 页数: 2页
• 分类号: R746.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2022.04.016

摘要

先证者(Ⅲ1 ) ,男,31 岁,因"肢体无力20 余年"入院.患者10岁左右自觉运动耐量较同龄人差,病情呈缓慢进行性加重,24岁左右不能跑跳、爬山,易劳累跌倒,无力以双下肢近端为著,现爬楼梯和蹲起困难,尚能行走,生活自理,否认夜间呼吸困难等呼吸肌受累表现,自服"人参固本丸"等药物未见好转,现为求进一步诊治收入院.其父母、二妹体健,父母非近亲结婚.查体:回答问题准确,言语流利.