循环肿瘤细胞分型和RAS/RAF基因检测在结直肠癌中的临床应用价值

• 作者: 黄祥奇 何丹 郭金瑞 崔咏梅 陈健宁 梁静
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 结直肠肿瘤 肿瘤细胞，循环 基因，ras 基因，raf 突变
• 年，卷（期）: 2022,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 366-370,376
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn431274-20210429-00497

摘要

目的:探讨结直肠癌(CRC)患者中循环肿瘤细胞(CTC)、RAS/RAF基因突变及其与临床病理特征之间的相关性。方法:使用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应(ARMS-PCR)法对中山大学附属第三医院2017年5月至2020年5月收治的138例CRC患者的肿瘤组织行基因突变检测，同时抽取138例患者静脉血经富集后运用mRNA原位杂交技术进行CTC分型检测。分析CTC、RAS/RAF基因突变与CRC患者临床病理特征之间的相关性。结果:KRAS、NRAS、BRAF三个基因的突变率分别为48.6%(67/138)、5.1%(7/138)及1.4%(2/138)；CTC总体的阳性率是84.1%(116/138)，不同型别CTC占比分别为上皮型23.1%(32/138)、混合型71.7%(99/138)、间质型12.3%(17/138)。临床分期Ⅲ~Ⅳ期的CTC阳性率显著高于Ⅰ~Ⅱ期，发生淋巴结转移(N1~N3)的CTC阳性率明显高于无淋巴结转移者(N0)，有远处转移(M1)者CTC阳性率高于无远处转移(M0)CTC者，差异有统计学意义( P<0.05)。CTC总数及混合型CTC、间质型CTC与临床分期、淋巴结转移和远处转移均呈正相关(均 P<0.05)。RAS/RAF基因突变、性别、年龄、肿瘤位置、肿瘤分化程度均不会影响CTC阳性率(均 P>0.05)。 结论:CTC分型结果对CRC的综合治疗、预后评估和患者分层管理具有十分重要的研究意义，其中间质型CTC可能是导致CRC发生复发转移的一个高危因素。