NPHP3基因变异导致胎儿肾囊肿伴严重羊水减少的诊断研究

• 作者: 鲍幼维 潘小莉 潘澍青 庄丹燕 李海波 牧启田 闫露露
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 肾病相关纤毛病 NPHP3基因 复合杂合变异
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 510-513
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210810-00662

摘要

目的:探讨 NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少的肾病相关纤毛病的临床特征及基因型特点。 方法:收集孕中期经超声发现胎儿肾囊肿伴羊水减少引产儿的DNA，进行染色体微阵列检测和全外显子组测序，并用Sanger测序对疑似致病性变异进行家系验证。结果:胎儿于19周超声检测发现双肾囊肿伴羊水减少，25周由于羊水极度减少而引产。染色体微阵列检测未发现异常，全外显子组检测发现胎儿 NPHP3基因存在复合杂合变异(c.1817G>A，p.W606X；c.432dupA, p．E145Rfs*18)，遗传自表型正常的父母亲。c.1817G>A已有文献报道，c.432dupA尚未见报道，为新发现的变异。 结论:本研究结果拓展了 NPHP3基因变异谱。由 NPHP3基因变异所致胎儿期肾囊肿伴羊水减少其变异类型中往往含有剪接变异、移码变异或无义变异中的一种或两种，其预后较差。