神经元核内包涵体病的神经变性相关机制及临床研究进展

• 作者: 陈阿楠
• 来源期刊: 疑难病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 神经元核内包涵体病 NOTCH2NLC基因 神经变性病 发病机制
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 综述|Review
• 页码范围: 423-427
• 页数: 5页
• 分类号: R742|R745
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-6450.2022.04.019

摘要

神经元核内包涵体病(NIID)是与NOTCH2NLC基因5'非翻译区域(UTR)GGC重复扩展突变相关的神经变性疾病.该病临床表现多样化,与其他一些神经变性病临床表型类似,其分子机制及与其他神经系统遗传病的关系仍有待研究.文章就NIID的分子遗传、发病机制、临床表现、病理表现、影像学表现及治疗的最新进展作一综述,以提高对NIID为代表的NOTCH2NLC相关重复扩增障碍疾病及其机制的认识.