痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症的 COL7A1基因变异

• 作者: 邵依 王建波 张莎莎 窦进法 王晨 张守民 李振鲁
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症 COL7A1基因 基因型 临床表型
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 518-521
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201203-00842

摘要

目的:对1个痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa, DEB-Pr)家系进行基因检测，探讨其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:应用二代皮肤靶向测序包检测基因变异，再用Sanger测序验证。对变异的致病性进行分析。结果:2例患者 COL7A1基因均存在c.4128delT(p.Pro1376fs)移码杂合变异和c.8234G>A(p.Arg2745Gln)错义杂合变异，两变异分别来自患者母亲和父亲。其中c.4128delT(p.Pro1376fs)变异为未报道的变异，参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)，c.8234G>A(p.Arg2745Gln)变异为可能致病性变异(PM2+PM3+PP1+PP4)。 结论:COL7A1基因c.4128delT和c.8234G>A复合杂合变异可能为本家系的致病原因，基因检测结果扩展了 COL7A1的基因变异谱。