NBAS基因突变导致婴幼儿肝功能衰竭2型3例

• 作者: 许丹 谢倩茹 张晨美
• 来源期刊: 中华急诊医学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 104-107
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-0282.2022.01.020

摘要

儿童急性肝衰竭（acute liver failure, ALF）常常危及生命，且病因复杂，目前仍约一半的ALF原因未明。随着近几年精准医学的发展，国内外陆续报道了神经母细胞瘤扩增序列（Neuroblastoma amplified sequence, NBAS）基因突变导致的与发热相关的反复肝功能衰竭，被称为婴幼儿肝功能衰竭2型（infant liver failure syndrome 2, ILFS 2）。ILFS 2是一种罕见的疾病，其特征是发热引起的复发性急性肝功能衰竭或肝酶异常，对进展迅速的病例需早期血液净化，必要时肝移植挽救生命 [1]。本文将报道3例经全外显子测序确诊的NBAS突变所致ILFS 2型的病历资料及治疗转归，并通过文献汇总分析NBAS突变所致ILFS 2型的临床特点、治疗经验及预后。本研究获得医院伦理管理委员会同意，批件号：2021-IRB-077。