CACNA1A基因相关神经系统疾病谱研究进展

• 作者: 刘明 丁昌红
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 偏瘫型偏头痛 脊髓小脑共济失调 发作性共济失调 癫痫性脑病
• 年，卷（期）: 2022,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 787-790
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20201213-01891

摘要

CACNA1A基因编码电压门控钙通道的孔道形成蛋白，在中枢神经系统具有重要功能，该基因突变可导致多种神经系统疾病，包括家族性偏瘫型偏头痛1型、脊髓小脑共济失调6型、发作性共济失调2型和婴儿早发癫痫性脑病42型，少数患者可见上述表型的重叠。现综述总结上述疾病表型的临床特点及 CACNA1A基因的变异特点。