肌力下降、呼吸衰竭、心力衰竭、抗线粒体抗体阳性——罕见炎性肌病的不典型表现

• 作者: 路菲 张宁 康琳 孙晓红 田然 郭潇潇 留永健 张文 彭琳一 苏童 曹剑 王怡宁 钱敏 曹宇泽 杨璐 刘跃华 张路 赵肖奕 冷泠
• 来源期刊: 协和医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 抗线粒体抗体相关炎性肌病 下肢无力 心力衰竭 Ⅱ型呼吸衰竭 老年
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 协和MDT|MDT Case from PUMCH
• 页码范围: 138-146
• 页数: 9页
• 分类号: R685.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.12290/xhyxzz.2020-0109

摘要

一例老年女性患者,慢性病程,临床表现为下肢进行性肌力下降、心力衰竭、二氧化碳潴留,伴眶周色素沉着、眉周毳毛增多及多种自身抗体阳性.经多学科讨论,以膈肌运动减低引起的限制性通气功能障碍为突破口,逐步梳理病因,结合临床表现、血液学与影像学特征以及股四头肌肌肉病理与免疫组化结果,最终诊断为抗线粒体抗体相关炎性肌病.通过纠正心力衰竭、间断无创呼吸机辅助通气及康复训练,患者临床症状及功能状态明显改善.该患者不具有抗线粒体抗体相关炎性肌病的典型表现,能快速明确病因并解决诊疗决策中的难题,再次体现了多学科协作在疑难病诊治中的重要作用.