一例甲羟戊酸激酶缺乏导致的高IgD综合征患儿的 MVK基因变异分析

• 作者: 王俊超 魏兴家 陶珍利
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 甲羟戊酸激酶缺乏症 周期性发热 MVK基因 基因变异
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 413-416
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210110-00025

摘要

目的:探讨甲羟戊酸激酶缺乏症的临床表型及遗传学特点，明确其可能的致病原因。方法:应用高通量测序进行trio全外显子组测序。应用Sanger测序对检出的变异进行验证。结果:测序结果显示患儿 MVK基因存在c.248C>T(p.Phe83Cys)和c.971C>T(p.Ala324Val)复合杂合变异，父亲携带c.248C>T(p.Phe83Cys)杂合杂合变异，母亲携带c.971C>T(p.Ala324Val)杂合变异，2个变异均未见报道。根据根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，这2个变异均判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。 结论:MVK基因c.248C>T(p.Phe83Cys)和c.971C>T(p.Ala324Val)复合杂合变异可能为患儿的致病原因，新变异的检出丰富了 MVK基因变异谱。