鼻窦SMARCA4缺失性癌1例

• 作者: 李超 王映梅 张静
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 157-159
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210809-00559

摘要

鼻窦未分化癌是一种在组织学及免疫组织化学染色证实缺乏腺性、鳞状或其他明显细胞谱系特征的恶性上皮性肿瘤。近年来，分化差的鼻窦癌相关分子发病机制引人关注，依据不同的遗传学特征将未分化癌进行重新命名，如中线癌（也称NUT癌）、SMARCB1（INI1）缺失性癌等。鼻窦SMARCA4缺失性癌是未分化癌的一种新认识的组织学类型，具有因SMARCA4基因突变导致其蛋白表达缺失的这一独特的遗传学特征，属于高度侵袭性肿瘤。本文报道1例鼻窦SMARCA4缺失性癌，结合组织学、免疫表型和分子检测结果，讨论其临床病理特征及鉴别诊断，以期加深对鼻窦SMARCA4缺失性癌的认识，避免误诊。