依折麦布片治疗以血小板减少起病的谷固醇血症的疗效分析

• 作者: 张倩文 李群 王剑 金燕樑 黄华 王秀敏
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 谷固醇血症 ABCG5基因 依折麦布片
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 54-57
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200820-01388

摘要

回顾性分析2019年6月至2020年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的1例谷固醇血症患儿的临床特征及基因变异特点，使用依折麦布片结合低植物固醇饮食进行治疗，随访监测，并进行文献复习。患儿，男，7岁5个月，因"反复血小板减少7个月"就诊，总胆固醇正常。全外显子测序示患儿 ABCG5基因发生复合杂合变异(p.Arg446*，p.Gln251*)，分别遗传自父母，诊断为谷固醇血症。采用依折麦布片结合饮食控制治疗29 d后，患儿血小板值恢复正常，无明显不良反应。谷固醇血症患儿可表现为罕见的血小板减少，依折麦布片结合饮食控制治疗反应良好。