基因突变阴性儿童原发性血小板增多症1例并文献复习

• 作者: 黄思晗 张然然 杨文钰 竺晓凡
• 来源期刊: 白血病·淋巴瘤
• 关键词: 儿童 基因突变 原发性血小板增多症
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 51-54
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115356-20201213-00302

摘要

目的:探讨基因突变阴性的儿童原发性血小板增多症（ET）的临床特征和诊治方法。方法:收集中国医学科学院血液病医院收治的1例突变基因阴性儿童ET的临床资料，并复习相关文献。结果:该患儿以鼻出血为主要临床症状，完善骨髓穿刺、基因检测等诊断为儿童ET（基因突变阴性），经羟基脲治疗后血小板计数下降，临床症状改善。结论:儿童ET发病率低，基因突变阴性儿童ET发生频率文献报道不一，需扩大样本长期随访研究。